Syndrome de Zellweger

Aperçu du syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger est une affection génétique rare qui affecte la capacité de l’organisme à produire des peroxysomes, essentiels au fonctionnement cellulaire normal et au métabolisme.

Il fait partie d’un groupe de troubles appelés troubles du spectre de Zellweger et touche principalement les nouveau-nés, entraînant de graves anomalies du développement et des organes.

Types du syndrome de Zellweger

1. Syndrome de Zellweger (forme sévère) : le plus grave, début précoce

2. Adrénoleucodystrophie néonatale (NALD) : sévérité intermédiaire

3. Maladie de Refsum infantile (IRD) : forme plus légère

Symptômes du syndrome de Zellweger

• Faible tonus musculaire (hypotonie)
• Difficultés d’alimentation
• Convulsions
• Retard de développement
• Traits faciaux distinctifs
• Hépatomégalie
• Problèmes de vision et d’audition

Causes du syndrome de Zellweger

• Mutations génétiques des gènes PEX
• Formation défectueuse des peroxysomes
• Transmission autosomique récessive
• Processus métaboliques anormaux

Complications du syndrome de Zellweger

• Atteinte neurologique sévère
• Dysfonction hépatique
• Problèmes respiratoires
• Perte de la vision et de l’audition
• Échec de croissance

Facteurs de risque du syndrome de Zellweger

• Antécédents familiaux de maladies génétiques
• Transmission autosomique récessive (les deux parents porteurs)

Prévention du syndrome de Zellweger

• Conseil génétique
• Dépistage des porteurs
• Diagnostic prénatal dans les familles à haut risque