نظرة عامة على الحثل العضلي

الحَثَل العضلي (MD) هو مصطلح يُطلق على مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى ضعف تدريجي وضمور في العضلات. ينتج هذا الضعف بسبب خلل في الجينات المسؤولة عن بناء العضلات ووظائفها الحيوية. ومع مرور الوقت، قد يواجه المريض صعوبة في المشي أو التنفّس، وقد تصل الحالة إلى صعوبة في البلع.

يُعدّ "الحثل العضلي الدوشيني" من أكثر الأنواع شهرة، وهو يصيب الأطفال الذكور في سن مبكرة، ويُظهر أعراضه سريعًا خلال مرحلة الطفولة. ورغم عدم توفّر علاج نهائي حتى الآن، إلا أن التدخلات العلاجية المتقدّمة تُساعد في السيطرة على الأعراض، وتُبطئ من تدهور الحالة، كما تسهم في تحسين نوعية حياة المصاب.

أنواع الحَثَل العَضلي

1. الحثل العضلي الدوشيني: يُعدّ النوع الأكثر شيوعًا وخطورة، ويبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة، ويصيب الذكور بصورة أساسية. يتميّز بتدهور سريع في القوة العضلية وصعوبة متزايدة في الحركة.

2. الحثل العضلي بيكر: يشبه الحثل الدوشيني من حيث الأعراض لكنه يتقدّم بشكل أبطأ. تظهر العلامات عادة في سن المراهقة أو حتى في مرحلة البلوغ، مع ضعف عضلي تدريجي.

3. الحثل العضلي من نوع حزام الأطراف: يؤثر على العضلات المحيطة بالحوض والكتفين، وقد يظهر في الطفولة أو البلوغ. يؤدي إلى ضعف تدريجي في عضلات الجذع العلوي والسفلي.

4. الحثل العضلي الخِلقي: يظهر منذ الولادة، ويُلاحظ على الرضّع من خلال ضعف في توتر العضلات وتأخّر في تطوّر المهارات الحركية الأساسية.

5. الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي: يصيب عضلات الوجه ولوح الكتف والذراعين العلويين. قد تبدأ الأعراض في سن المراهقة أو تظهر في مرحلة متقدّمة من العمر.

6. الحثل العضلي التوتري (الميوتوني): يتميّز بانقباض العضلات لفترة أطول من المعتاد بعد استخدامها، وقد يصيب القلب والعينين والغدد الصماء، مسببًا اضطرابات متعددة في الأجهزة الحيوية.

7. الحثل العضلي العيني البلعومي: يؤثّر بشكل خاص على عضلات الجفون والبلع، ما يؤدي إلى تدلّي الجفون وصعوبة في البلع، وغالبًا ما يظهر في منتصف العمر.

8. الحثل العضلي إميري-درايفوس: يترافق مع تيبّس في المفاصل ومشكلات في القلب، ويُعدّ من الأنواع النادرة التي تستدعي مراقبة دقيقة لوظائف القلب إلى جانب العضلات.

أعراض الحَثَل العَضلي

ضعف تدريجي في العضلات مصحوب بإجهاد مستمر

صعوبة في المشي أو التعرّض للسقوط المتكرر

مشقة في صعود السلالم أو رفع الأجسام الثقيلة

ضمور عضلي يتفاقم مع مرور الوقت

انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)

تيبّس في المفاصل أو تقلصات عضلية مؤلمة

مشكلات تنفّسية في المراحل المتقدمة من المرض

اضطرابات في القلب أو عدم انتظام في ضرباته، لا سيّما في حالات الحثل الدوشيني

ارتخاء الجفون أو ضعف في عضلات الوجه، في بعض الأنواع المحددة

أسباب الحَثَل العَضلي

ينتج المرض عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات الضرورية لبنية العضلات ووظائفها

غالبًا ما يكون ذا طابع وراثي، ويتنوّع نمط الوراثة بين المرتبط بالكروموسوم X (مثل الحثل الدوشيني)، أو الوراثة السائدة أو المتنحية

في حالات الحثل الدوشيني، تحدث الطفرة في جين "ديستروفين" مما يؤدي إلى تلف متزايد في العضلات

وفي بعض الحالات النادرة، قد تنشأ الطفرات الجينية بشكل عفوي دون وجود تاريخ عائلي مسبق

المضاعفات الناتجة عن الحَثَل العَضلي

فقدان القدرة على المشي أو الحركة بشكل مستقل

فشل تنفسي بسبب ضعف عضلة الحجاب الحاجز

اعتلال عضلة القلب أو اضطرابات في نظم القلب

صعوبة في البلع قد تؤدي إلى استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين

مشكلات في استقامة الجسم نتيجة الجنف واضطرابات في القوام

انخفاض متوسط العمر المتوقع، خصوصًا في الأنواع الشديدة كالحثل الدوشيني

أثر نفسي وعاطفي بالغ على المريض وأفراد أسرته نتيجة تطوّر المرض

عوامل الخطورة في الحَثَل العَضلي

وجود تاريخ عائلي للإصابة بالحثل العضلي

الجنس، إذ يُصيب الحثل العضلي الدوشيني الذكور بشكل أساسي

بعض الأنواع أكثر شيوعًا في مجموعات عرقية معينة

طفرات جينية تحدث تلقائيًا دون تاريخ وراثي معروف

الوقاية من الحَثَل العَضلي

حتى الآن، لا توجد طريقة مثبتة للوقاية من الحثل العضلي

يمكن للاستشارة الوراثية قبل الحمل أن تساعد الأزواج المعرّضين للخطر

الفحوصات الجينية خلال الحمل قد تكشف عن بعض الطفرات المرتبطة بالمرض

التشخيص المبكر والتدخّل العلاجي المبكّر يُسهمان في إبطاء تقدّم المرض وتحسين نوعية الحياة