نظرة عامة على انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

يُعد انحلال البشرة الفقاعي الوصلي (JEB) اضطرابًا وراثيًا نادرًا يُصيب الجلد والأغشية المخاطية، ويجعلها شديدة الهشاشة. فأبسط احتكاك أو إصابة سطحية قد يُؤدي إلى تشكُّل فقاعات جلدية مؤلمة وتقرحات مزمنة. تظهر هذه الحالة غالبًا منذ الولادة، وتتفاوت في حدّتها بين أشكال شديدة مهدّدة للحياة، كما في النوع هيرلتز الذي قد يُسبب الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة، وبين أنماط أكثر اعتدالًا تُتيح البقاء على قيد الحياة لفترات أطول عند توفر الرعاية الطبية المستمرة.

كما تَنجم هذه المتلازمة عن طفرات جينية تؤثر في البروتينات الأساسية المسؤولة عن تماسك طبقات الجلد، مما يؤدي إلى انفصال داخل طبقات البشرة، ويُفقد الجلد بنيته السليمة وقدرته على مقاومة الصدمات.

أنواع انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

1. انحلال البشرة الفقاعي الوصلي نوع هيرلتز (JEB-Herlitz):

يُعد أشدّ أنواع المتلازمة خطورة، إذ تظهر الفقاعات الجلدية مباشرة بعد الولادة، وتشمل ليس فقط الجلد، بل أيضًا المجاري التنفسية والبطانات الداخلية للأعضاء. وغالبًا ما يكون هذا النوع قصير الأمد ويحدّ من الحياة.

2. النوع غير الهيرلتزي من انحلال البشرة الفقاعي الوصلي:

يُمثل أشكالًا أخفّ حدّة، ويُتيح بقاءً أطول على قيد الحياة. تكون الفقاعات في الغالب محصورة في الجلد وتجويف الفم دون أن تمتد إلى الأعضاء الداخلية.

3. متلازمة الحنجرة، الأظافر، الجلد:

شكل نادر من المتلازمة، تُصيب فيه الأعراض الجلدية كلًا من العينين والأظافر والمجاري التنفسية، إلى جانب الجلد، مما يجعلها من الأنماط المعقدة سريريًا.

أعراض انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

جلد هشّ للغاية، يتكوّن عليه الفقاعات بسهولة، لا سيما في المواضع المعرّضة للاحتكاك المتكرر.

ظهور فقاعات جلدية منتشرة لدى حديثي الولادة منذ الأيام الأولى.

وجود جروح مزمنة قد تُصبح بيئة مهيأة لحدوث العدوى الجلدية.

تشوّهات في الأظافر أو فقدانها الكامل في بعض الحالات.

تساقط الشعر قد يُرافق المرض في أنماطه المعمّمة.

صعوبات في التنفس عند الحالات الشديدة، بسبب تكوّن فقاعات في المجرى التنفسي.

صعوبة في البلع نتيجة الفقاعات في الأغشية المخاطية الداخلية للمريء.

ضعف في زيادة الوزن وتأخر في النمو الجسدي لدى الأطفال المصابين.

أسباب انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

تحدث هذه الحالة نتيجة طفرات جينية تؤثر في بروتينات حيوية مثل لامينين (Laminin-332)، والتي تُعد مسؤولة عن تثبيت طبقات الجلد وربطها ببعضها بإحكام، مما يضمن سلامة البنية الجلدية.

ويتم انتقال المتلازمة بالوراثة وفق النمط المتنحي، أي أنّ كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملَين للجين المَعيب كي تَظهر الإصابة على المولود.

يرتبط هذا الاضطراب غالبًا بعيوب في جينات محددة، أبرزها: جين لاما 3 (LAMA3)، جين لامب 3 (LAMB3)، وجين لامك 2 (LAMC2)،وجميعها تلعب دورًا محوريًا في تكوين البروتينات اللاصقة بين طبقات الجلد، والتي تمنع الانفصال والانشقاق تحت الضغط أو الاحتكاك.

المضاعفات في انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

العدوى المهددة للحياة نتيجة الجروح المفتوحة التي تُسهّل دخول الجراثيم وتفاقم الحالة الصحية.

تندّب في الجلد وظهور حالات من سماكة الجلد وتشوه ملامحه بمرور الوقت.

فقر دم شديد ينشأ من فقدان دم مزمن عبر القروح والنزيف المتكرر.

ظهور نقص في العناصر الغذائية الأساسية، نتيجة سوء الامتصاص أو صعوبة التغذية في الحالات المتقدمة.

احتمال انسداد المجرى التنفسي في نوع هيرلتز من المتلازمة، بسبب تكوّن الفقاعات في الشعب الهوائية.

ارتفاع خطر الإصابة بـ سرطانات جلدية شرسة، خصوصًا في مرحلة المراهقة أو سن الرشد، نتيجة الالتهابات المزمنة والتلف المستمر في الجلد.

مشكلات في الأسنان ناتجة عن عيوب في مينا الأسنان، مما يؤدي إلى ضعف الأسنان وسرعة تلفها.

عوامل الخطر في انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

وجود تاريخ عائلي للإصابة بانحلال البشرة الفقاعي

زواج الأقارب (القرابة البيولوجية الوثيقة بين الوالدين)

حمل أحد الأبوين أو كليهما لجينات معيبة مرتبطة بالمرض

الوقاية من مرض انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

الاستشارة الوراثية قبل الحمل للعائلات المعرّضة للخطر.

الفحص الجيني قبل الولادة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي).

التشخيص الوراثي قبل الغرس (PGD) ضمن عمليات التلقيح الصناعي (IVF)، لتفادي انتقال المرض إلى الجنين.