نظرة عامة على التليف الكيسي

التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والبنكرياس، بالإضافة إلى مجموعة من الأعضاء الحيوية الأخرى. يتسبب هذا المرض في إنتاج مخاط سميك ولزج يعيق وظائف الأعضاء ويؤدي إلى مشاكل خطيرة في التنفس والهضم. على مر الزمن، يمكن أن يعرض المصابين لخطر التهابات رئوية متكررة، صعوبة في التنفس، ونقص التغذية. ورغم عدم وجود علاج شافٍ حتى الآن، فإن التقدم الكبير في علاج التليف الكيسي قد أحدث فارقًا ملموسًا في تحسين متوسط العمر المتوقع والارتقاء بجودة الحياة للمرضى.

أنواع التليف الكيسي

1. التليف الكيسي الكلاسيكي: هو الشكل الأكثر شدة، حيث يؤدي إلى التهابات رئوية مزمنة، صعوبة في زيادة الوزن، ومشاكل هضمية كبيرة تؤثر بشكل كبير على حياة المريض.

2. التليف الكيسي غير الكلاسيكي: هو شكل أخف من التليف الكيسي، تظهر أعراضه في وقت لاحق من الحياة، وتكون أقل حدة مقارنة بالشكل الكلاسيكي.

3. متلازمة التمثيل الغذائي المرتبطة بالتليف الكيسي (CRMS): يظهر الأفراد المصابون ببعض سمات مرض التليف الكيسي ولكنهم لا يستوفون المعايير التشخيصية الكاملة للمرض.

أعراض التليف الكيسي

تتضمن الأعراض الشائعة للتليف الكيسي ما يلي:

سعال مزمن مصحوب بمخاط سميك

التهابات رئوية متكررة مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية

صفير وضيق في التنفس

ضعف في النمو وزيادة الوزن على الرغم من تناول الطعام بشكل طبيعي

بشرة ذات طعم مالح

انسداد الأمعاء وإمساك شديد

نقص في إفراز البنكرياس، مما يؤدي إلى سوء التغذية ونقص الفيتامينات الأساسية في الجسم

أسباب التليف الكيسي

• الطفرة الجينية: التليف الكيسي ناتج عن طفرات في جين (CFTR (منظم نقل الأيونات عبر الغشاء الخلوي للتليف الكيسي).
• نمط الوراثة: يتبع التليف الكيسي الوراثة المتنحية، مما يعني أن الشخص يحتاج إلى وراثة جينين معيوبين (واحد من كل والد) ليصاب بالمرض.
• الإنتاج غير الطبيعي للمخاط: يؤثر الجين المعطوب (CFTR) على نقل أيونات الكلوريد، مما يؤدي إلى تراكم المخاط السميك واللزج في الرئتين والجهاز الهضمي.

مضاعفات التليف الكيسي

التهابات الرئة المزمنة (مثل بكتيريا الزائفة الزنجارية و المكورات العنقودية).

التوسع القصبي (تلف الرئة نتيجة تراكم المخاط).

الفشل التنفسي بسبب تأثر الرئتين.

مرض السكري (سكري مرتبط بالتليف الكيسي CFRD).

هشاشة العظام وضعف العظام بشكل عام.

أمراض الكبد الناتجة عن تراكم المخاط.

العقم في الذكور بسبب تأثر الجهاز التناسلي.

عوامل خطر التليف الكيسي

التاريخ العائلي: وجود أبوين يحملان الجين المعطوب للتليف الكيسي يزيد من خطر الإصابة بالمرض.

العرق: التليف الكيسي أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل قوقازي، خاصة في الشعوب ذات الأصول الأوروبية الشمالية.

الوقاية من مرض التليف الكيسي

• الفحص الجيني: يمكن للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي الخضوع لاختبارات جينية للكشف عن احتمال وراثة المرض.
• الكشف المبكر: تساعد فحوصات حديثي الولادة في بدء علاج التليف الكيسي في وقت مبكر، مما يسهم في تحسين النتائج الصحية.
• تحاليل حاملة الجين: تساعد في تحديد ما إذا كان الوالدان المحتملان يحملان الجين المسبب للتليف الكيسي.