Талассемия

Обзор

Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором нарушается способность организма вырабатывать нормальный гемоглобин — белок в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода.

У пациентов с талассемией снижается количество здоровых эритроцитов, что приводит к развитию анемии и недостаточному снабжению организма кислородом. Тяжесть заболевания может варьироваться от лёгкой до тяжёлой формы, и в некоторых случаях требуется пожизненное лечение.

Ранняя диагностика и правильное медицинское ведение помогают улучшить качество жизни и долгосрочный прогноз.

Типы талассемии

1. Альфа-талассемия: вызвана сниженной или отсутствующей выработкой альфа-глобина

2. Бета-талассемия: вызвана сниженной или отсутствующей выработкой бета-глобина

3. Талассемия минор (носительство): лёгкая форма, часто протекает без симптомов

4. Талассемия интермедиа: форма средней тяжести

5. Талассемия майор (анемия Кули): тяжёлая форма, требующая регулярного лечения

Симптомы талассемии

• Усталость и слабость
• Бледность или желтушность кожи (желтуха)
• Одышка
• Замедленный рост у детей
• Деформации костей (особенно лицевых)
• Увеличение селезёнки
• Тёмный цвет мочи

Причины талассемии

• Генетические мутации, наследуемые от родителей
• Дефектные гены, влияющие на выработку гемоглобина
• Передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования

Осложнения талассемии

• Тяжёлая анемия
• Перегрузка железом вследствие частых переливаний крови
• Осложнения со стороны сердца и печени
• Деформации костей
• Задержка роста у детей
• Повышенный риск инфекций

Факторы риска талассемии

• Наличие талассемии в семейном анамнезе
• Родители — носители гена
• Более высокая распространённость среди населения Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной Азии и Африки

Профилактика талассемии

• Генетическое консультирование до брака или беременности
• Скрининг на носительство
• Пренатальная диагностика при беременности высокого риска
• Повышение осведомлённости и раннее тестирование