Мышечная дистрофия

Обзор мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия (МД) — это группа наследственных заболеваний, которые приводят к прогрессивному ослаблению и дегенерации мышц. Она возникает из-за аномалий в генах, ответственных за структуру и функцию мышц. Со временем пациенты могут столкнуться с трудностями при ходьбе, дыхании и даже глотании. Самый известный тип — это дистрофия Дюшенна (ДМД), которая в первую очередь поражает мальчиков и проявляется в раннем возрасте. Несмотря на отсутствие постоянного лекарства, текущие методы терапии и вмешательства помогают управлять симптомами, замедлять прогрессирование заболевания и улучшать качество жизни.

Типы мышечной дистрофии

1. Дистрофия Дюшенна (ДМД): Самая распространённая и тяжёлая форма, обычно начинается в раннем детстве, в первую очередь у мальчиков.

2. Беккеровская мышечная дистрофия: Похожа на ДМД, но прогрессирует медленнее; симптомы проявляются в подростковом возрасте или в зрелом возрасте.

3. Мышечная дистрофия плечево-локтевого пояса: Поражает мышцы вокруг бедра и плеч, может развиваться как у детей, так и у взрослых.

4. Врожденная мышечная дистрофия: Проявляется с рождения; у младенцев наблюдается низкий мышечный тонус и задержки моторного развития.

5. Фациоскулоплечевая мышечная дистрофия: Поражает мышцы лица, лопаток и верхней части рук; симптомы могут появиться в подростковом возрасте или в зрелом возрасте.

6. Миотоническая дистрофия: Характеризуется длительными мышечными спазмами; также поражает сердце, глаза и эндокринную систему.

7. Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Поражает мышцы век и глотки, что приводит к опущению век и трудностям с глотанием.

8. Эмери-Дрейфуссовская мышечная дистрофия: Характеризуется жесткостью суставов и проблемами с сердцем.

Симптомы мышечной дистрофии

Прогрессивная слабость мышц и усталость

Трудности при ходьбе или частые падения

Затруднения при подъёме по лестнице или подъёме тяжестей

Мышечная атрофия или истощение со временем

Изгиб позвоночника (сколиоз)

Контрактуры или жесткость суставов

Респираторные проблемы на поздних стадиях

Проблемы с сердцем или аритмия (особенно при ДМД)

Опущенные веки или слабость лица (для некоторых типов)

Причины мышечной дистрофии

Вызывается мутациями в генах, ответственных за производство мышечных белков

В основном наследственные, могут быть связаны с X-хромосомой (например, при ДМД), аутосомно-доминантными или рецессивными

Мутация гена дистрофина (при ДМД), что приводит к повреждению мышц

Некоторые случаи могут быть вызваны спонтанными генетическими мутациями

Осложнения при мышечной дистрофии

Потеря способности ходить или двигаться независимо

Респираторная недостаточность из-за ослабления диафрагмы

Кардиомиопатия или нерегулярные сердечные ритмы

Трудности с глотанием, ведущие к аспирации

Сколиоз и проблемы с осанкой

Сокращённая продолжительность жизни при тяжёлых формах, таких как ДМД

Психоэмоциональное воздействие на пациентов и их опекунов

Факторы риска мышечной дистрофии

Семейная история мышечной дистрофии

Пол, например, ДМД в основном поражает мужчин

Некоторые типы более распространены среди определённых этнических групп

Генетические мутации, которые происходят спонтанно

Профилактика мышечной дистрофии

На данный момент нет доказанных методов профилактики мышечной дистрофии

Генетическое консультирование перед зачатием может помочь парам с риском

Пренатальное тестирование может выявить некоторые гены мышечной дистрофии

Ранняя диагностика и вмешательство могут замедлить прогрессирование заболевания