Обзор болезни Краббе

Болезнь Краббе, также известная как глобоидноклеточная лейкодистрофия, — это редкое и часто смертельное наследственное заболевание, которое поражает нервную систему. Оно вызвано дефицитом важного фермента из-за мутации в гене GALC, что приводит к накоплению вредных веществ в мозге и спинном мозге. Эти вещества повреждают защитную миелиновую оболочку, окружающую нервы, что приводит к тяжёлым неврологическим симптомам. Болезнь обычно проявляется у младенцев, хотя формы с более поздним началом тоже возможны.

Типы болезни Краббе

• Младенческая форма болезни Краббе: Наиболее распространённая и тяжёлая форма, проявляющаяся в течение первых 6 месяцев жизни.
• Позднее начало болезни Краббе: Может проявляться у старших детей, подростков или взрослых, с более медленным прогрессированием.
• Ювенильная форма болезни Краббе: Симптомы появляются в возрасте от 3 до 10 лет, с умеренным прогрессированием.

Симптомы болезни Краббе

Задержка или регрессия развития у младенцев

Жёсткость мышц и спазмы

Трудности с кормлением и раздражительность

Потеря зрения и слепота

Приступы судорог на поздних стадиях

Потеря контроля над головой и трудности в движении

Респираторные осложнения по мере прогрессирования заболевания

Причины болезни Краббе

Мутация в гене GALC, который отвечает за производство фермента галактокереброзидазы

Дефицит этого фермента приводит к токсическому накоплению психозина, который разрушает миелин

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба родителя должны быть носителями гена

Осложнения при болезни Краббе

Прогрессирующее повреждение мозга

Тяжёлая мышечная слабость и паралич

Потеря зрения и слуха

Приступы судорог, которые могут быть трудными для контроля

Респираторная недостаточность на поздних стадиях

Ранняя смерть в большинстве случаев младенческой формы

Факторы риска болезни Краббе

Семейная история болезни Краббе или глобоидной лейкодистрофии

Браки между кровными родственниками, увеличивающие риск аутосомно-рецессивных заболеваний

Родители, являющиеся носителями мутаций гена GALC

Профилактика болезни Краббе

Генетическое консультирование для пар с семейной историей заболевания

Скрининг носителей перед зачатием

Пренатальное генетическое тестирование для раннего выявления в рискованных беременностях

Осведомлённость в популяциях с более высокой частотой мутаций гена GALC