Обзор юкциональной эпидермолизной буллозы

Юкциональная эпидермолизная буллоза (JEB) — это редкое наследственное заболевание кожи, при котором кожа и слизистые оболочки становятся чрезвычайно хрупкими. Даже минимальное трение или травма могут привести к болезненным пузырям и ранам. Это заболевание обычно проявляется с рождения и может иметь разную степень тяжести. Некоторые формы, такие как тип Герлица, являются угрожающими жизни в младенчестве, в то время как другие могут позволить долгосрочное выживание при постоянном уходе. JEB вызывается генетическими мутациями, влияющими на белки, необходимые для целостности кожи, что приводит к разделению слоёв кожи.

Типы юкциональной эпидермолизной буллозы

1. Юкциональная эпидермолизная буллоза Герлица (JEB-H):

Самая тяжёлая форма; пузыри появляются вскоре после рождения и поражают кожу, дыхательные пути и внутренние оболочки. Часто ограничивает жизнь.


2. Неклассифицированная юкциональная эпидермолизная буллоза:

Более мягкие формы с более долгим выживанием. Пузыри могут быть ограничены кожей и полостью рта.


3. Ларингонхико-кожный синдром:

Редкая подформа JEB, затрагивающая глаза, ногти и дыхательные пути, наряду с кожными симптомами.

Симптомы юкциональной эпидермолизной буллозы

Хрупкая кожа, которая легко покрывается пузырями, особенно в местах трения

Широкое пузырение у новорождённых

Хронические раны, которые могут инфицироваться

Аномалии ногтей или их потеря

Выпадение волос в некоторых случаях

Затруднения с дыханием в тяжёлых формах из-за пузырей в дыхательных путях

Затруднения при глотании из-за пузырей во внутренних органах

Плохой набор веса и задержка роста

Причины юкциональной эпидермолизной буллозы

Генетические мутации, влияющие на белки (например, ламинин-332), которые закрепляют слои кожи.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (оба родителя должны быть носителями гена).

Дефекты в генах, таких как LAMA3, LAMB3 или LAMC2.

Осложнения при юкциональной эпидермолизной буллозе

Жизнеугрожающие инфекции из-за открытых ран

Рубцевание и утолщение кожи

Тяжёлая анемия из-за хронической потери крови

Недоедание и дефицит питательных веществ

Обструкция дыхательных путей при синдроме Герлица

Риск агрессивных кожных раков в подростковом возрасте или в зрелом возрасте

Зубные проблемы из-за дефектов эмали

Факторы риска юкциональной эпидермолизной буллозы

Семейная история эпидермолизной буллозы

Близкородственные браки

Носительство дефектных генов

Профилактика юкциональной эпидермолизной буллозы

Генетическое консультирование до беременности для семей с повышенным риском.

Пренатальное генетическое тестирование (биопсия ворсинок хориона или амниоцентез).

Пренатальная генетическая диагностика (PGD) при ЭКО для предотвращения передачи заболевания.

Спланируйте свое путешествие для лечения

Прозрачный - Профессиональный - Без проблем

Regimen Healthcare

Отправьте нам отчеты

ШАГ 1

Regimen Healthcare
Regimen Healthcare

Получите медицинское заключение

ШАГ 2

Regimen Healthcare
Regimen Healthcare

Получить помощь перед приездом

ШАГ 3

Regimen Healthcare
Regimen Healthcare

Помощь в логистике и размещении

ШАГ 4

Regimen Healthcare
Regimen Healthcare

Помощь на протяжении всего лечения

ШАГ 5

Regimen Healthcare
Regimen Healthcare

Летите назад и продолжайте

ШАГ 6

Regimen Healthcare

Реджимен Хэлткэр

Regimen Healthcare — это дом лучших врачей, известных своим опытом и профессионализмом.

Найти врача
>
Regimen Healthcare

Истории пациентов

Реджимен Хелс Кеар — дом для ведущих врачей, известных своим мастерством и опытом.

Часто задаваемые вопросы (Ч3B)

Есть ли у врача опыт работы с международными пациентами?

down-line

Да, врачи нашей сети регулярно лечат иностранных пациентов, учитывая их медицинские, культурные и организационные особенности.

Могут ли пациенты получить второе мнение от врача перед окончательным принятием решения?

down-line

Абсолютно! Реджимен Хэлткэр поощряет пациентов получать второе мнение, и мы можем организовать консультации с несколькими специалистами, чтобы помочь пациентам уверенно принять решение.

Какова репутация больницы и ее процент успешных случаев?

down-line

Мы предоставляем пациентам подробную информацию о репутации больницы, отзывах пациентов и проценте успешных случаев лечения, чтобы помочь им принять обоснованное решение.

Имеет ли больница опыт лечения международных пациентов?

down-line

Да, наши партнерские больницы имеют специализированные команды по обслуживанию международных пациентов, которые помогают на всех этапах, от поступления до выписки.

Есть ли скрытые расходы?

down-line

Нет, мы обеспечиваем полную прозрачность в ценообразовании. Все расходы обсуждаются заранее, и в случае возникновения дополнительных затрат во время лечения мы уведомим пациентов заранее.