Синдром Джоба (гипер-IgE синдром)

Обзор синдрома Джоба (синдрома гипер-IgE)

Синдром Джоба, известный в медицине как синдром гипер-IgE (HIES), — это редкое первичное иммунодефицитное заболевание, характеризующееся крайне высоким уровнем иммуноглобулина E (IgE), рецидивирующими инфекциями, кожными высыпаниями, напоминающими экзему, а также нарушениями скелета или соединительной ткани. Названный в честь библейского Иова, страдавшего от болезненных язв, этот синдром влияет на способность иммунной системы эффективно бороться с инфекциями. Заболевание может быть наследственным или возникать спонтанно, и ранняя диагностика играет ключевую роль в успешном управлении осложнениями.

Типы синдрома Джоба

1. Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE (AD-HIES)

Вызывается мутациями в гене STAT3; наиболее распространённый тип; сопровождается нарушениями скелета и соединительной ткани.

2. Аутосомно-рецессивный синдром гипер-IgE (AR-HIES)

Вызывается дефицитом гена DOCK8; характеризуется более тяжёлыми вирусными инфекциями и неврологическими нарушениями.

3. Связанный с PHOX2B синдром гипер-IgE

Редкий и малоизученный тип; ассоциирован с нарушениями вегетативной нервной системы.

Симптомы синдрома гипер-IgE

Рецидивирующие кожные абсцессы, вызванные стафилококком

Пневмония, приводящая к образованию кист или пневматоцеле в лёгких

Тяжёлая экземоподобная сыпь с раннего детства

Частые синуситы и ушные инфекции

Повышенный уровень IgE в анализах крови

Задержка выпадения молочных зубов

Гиперподвижность суставов и сколиоз

Переломы при незначительных травмах

Черты лица, такие как широкий переносица или глубоко посаженные глаза

Причины синдрома Джоба (синдрома гипер-IgE)

Вызывается генетическими мутациями (в основном в генах STAT3 или DOCK8).

Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Нарушение сигнальных путей в иммунной системе.

Может передаваться от одного или обоих родителей либо возникать как новая мутация.

Осложнения при синдроме Джоба (синдроме гипер-IgE)

Инфекции лёгких, приводящие к хроническим повреждениям или абсцессам

Грибковые инфекции (например, кандидоз)

Сепсис из-за ослабленной иммунной защиты

Аллергические реакции и анафилаксия

Повышенный риск лимфом и других злокачественных новообразований при некоторых формах

Задержка роста или аномалии развития у детей

Факторы риска синдрома Джоба (синдрома гипер-IgE)

Семейный анамнез иммунодефицитных синдромов

Генетическая предрасположенность (мутации в генах STAT3 или DOCK8)

Близкородственные браки при рецессивных формах

Наличие рецидивирующих инфекций и экземы в раннем детстве

Профилактика синдрома Джоба (синдрома гипер-IgE)

В настоящее время не поддаётся профилактике из-за генетической природы

Генетическое консультирование для семей с отягощённым анамнезом

Пренатальное тестирование может рассматриваться в некоторых случаях

Раннее выявление и лечение помогают минимизировать осложнения