Синдром Жервеля и Ланге-Нильсена

Обзор синдрома Йервелла и Ланге-Нильсена

Синдром Йервелла и Ланге-Нильсена (JLNS) — это редкое генетическое заболевание, сочетающее в себе две серьёзные проблемы: врождённую глубокую потерю слуха и потенциально опасное для жизни нарушение сердечного ритма, известное как синдром удлинённого интервала QT (LQTS). Синдром обычно проявляется в раннем детстве и значительно повышает риск внезапной сердечной остановки. JLNS наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны быть носителями и передать дефектный ген. При своевременной диагностике и правильном лечении риски, связанные с этим синдромом, можно эффективно контролировать.

Типы синдрома Йервелла и Ланге-Нильсена

1. Существует только один признанный тип JLNS, но он входит в более широкую группу синдромов удлинённого интервала QT (LQTS).

2. JLNS классифицируется как врождённый LQTS 1-го или 5-го типа, в зависимости от конкретной генной мутации — KCNQ1 или KCNE1.

3. Эти мутации влияют как на функцию внутреннего уха (слух), так и на электрическую активность сердца.

Симптомы синдрома Йервелла и Ланге-Нильсена

Глубокая врождённая глухота, присутствующая с рождения

Приступы обмороков (синкопе), часто вызванные стрессом, испугом или физической нагрузкой

Внезапная остановка сердца может быть первым проявлением при отсутствии диагноза

Нерегулярный сердечный ритм (аритмии) или эпизоды тахикардии

Возможны припадкообразные состояния, похожие на судороги, из-за нехватки кислорода во время сердечных эпизодов

Причины синдрома Йервелла и Ланге-Нильсена

Вызывается мутациями в генах KCNQ1 или KCNE1

Эти гены отвечают за регуляцию потока калия во внутреннем ухе и сердце

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны быть носителями

Отсутствие или нарушение работы калиевых каналов приводит к потере слуха и удлинённому интервалу QT на ЭКГ

Осложнения при синдроме Йервелла и Ланге-Нильсена

Внезапная сердечная смерть из-за невыявленных или нелеченных аритмий

Задержки в развитии, связанные с нарушением слуха при отсутствии ранней коррекции

Социальные и эмоциональные трудности из-за сочетания глухоты и сердечных рисков

Высокий риск при наркозе или приёме определённых лекарств, если синдром не диагностирован

Факторы риска синдрома Йервелла и Ланге-Нильсена

Наличие синдрома JLNS или внезапной необъяснимой смерти в семейном анамнезе

Близкородственные браки (родственные отношения между родителями) увеличивают риск

Носительство мутаций в генах KCNQ1 или KCNE1

История обмороков или судорог у ребёнка с нарушением слуха может указывать на JLNS

Профилактика синдрома Йервелла и Ланге-Нильсена

Генетическое консультирование для семей с повышенным риском до или во время беременности

Тестирование на носительство мутаций у пар с семейной историей JLNS

Пренатальное генетическое тестирование возможно при известных случаях заболевания

Избегание препаратов, удлиняющих интервал QT, у носителей и пациентов с синдромом