Aperçu du syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est une maladie neurologique génétique rare qui affecte la zone du cerveau responsable de l’équilibre et de la coordination. Il se caractérise par une malformation cérébrale distinctive appelée « signe de la dent molaire », visible à l’IRM. Cette condition entraîne des retards du développement, des mouvements oculaires anormaux, une hypotonie musculaire, des irrégularités respiratoires, et parfois des complications rénales, hépatiques ou oculaires. Bien qu’il s’agisse d’une affection à vie, un diagnostic précoce et des soins de soutien peuvent améliorer la qualité de vie.

Types du syndrome de Joubert

1. Syndrome de Joubert classique : Affecte principalement le développement cérébral et la coordination motrice

2. Syndrome de Joubert avec anomalies oculorénales : Implique des anomalies des yeux et des reins

3. Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique : Comprend une fibrose hépatique et d’autres troubles du foie

4. Syndrome de Joubert avec atteinte rétinienne : Provoque une perte progressive de la vision ou la cécité

5. Syndrome de Joubert avec caractéristiques orofaciodigitales : Présente des anomalies faciales et des doigts/orteils surnuméraires

Symptômes du syndrome de Joubert

Retards dans les étapes du développement (s’asseoir, marcher, parler)

Troubles respiratoires (respiration rapide ou apnée pendant la petite enfance)

Faible tonus musculaire (hypotonie)

Difficultés d’équilibre et de coordination (ataxie)

Mouvements oculaires anormaux (apraxie oculomotrice, nystagmus)

Traits du visage comme un front large, des sourcils arqués, des oreilles basses

Déficiences intellectuelles dans certains cas

Problèmes de rétine et de reins dans les formes avancées

Difficultés d’élocution dues à une faiblesse musculaire

Crises d’épilepsie ou troubles du comportement chez certains enfants

Causes du syndrome de Joubert

Mutations génétiques héréditaires dans l’un des plus de 30 gènes identifiés

Transmission autosomique récessive – les deux parents sont porteurs d’un gène défectueux

Développement incomplet du vermis cérébelleux pendant la croissance fœtale

Altération de la fonction des cils primaires dans le développement du cerveau et des organes

Complications du syndrome de Joubert

Insuffisance rénale dans les formes syndromiques

Perte progressive de la vision ou cécité

Fibrose hépatique entraînant une hypertension portale

Retard d’apprentissage et déficience intellectuelle

Difficultés d’alimentation et retard de croissance

Apnée du sommeil et troubles respiratoires chroniques

Perte auditive dans de rares cas

Mobilité réduite due à des troubles musculaires et de coordination

Facteurs de risque du syndrome de Joubert

Antécédents familiaux du syndrome de Joubert ou mariage consanguin

Statut de porteur de mutations génétiques pathogènes

Risque accru dans les communautés à faible diversité génétique

Préventions du syndrome de Joubert

Conseil génétique avant de planifier une grossesse

Dépistage génétique prénatal en cas d’antécédents familiaux connus

Dépistage des porteurs pour les couples à risque

Dépistage précoce chez les frères et sœurs des personnes atteintes