Aperçu du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (JLNS) est une maladie génétique rare qui associe deux problèmes majeurs : une surdité congénitale profonde et un trouble potentiellement mortel du rythme cardiaque appelé syndrome du QT long (LQTS). Ce syndrome apparaît généralement dès la petite enfance et augmente considérablement le risque d’arrêt cardiaque soudain. Le JLNS se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs et transmettre un gène défectueux. Grâce à un diagnostic précoce et un traitement approprié, les risques associés à ce syndrome peuvent être efficacement maîtrisés.

Types du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

1. Il n’existe qu’un seul type reconnu de JLNS, mais il fait partie de la grande famille des syndromes du QT long (LQTS).

2. Il est classé comme LQTS congénital de type 1 ou de type 5, selon la mutation génétique en cause — KCNQ1 ou KCNE1.

3. Ces mutations génétiques affectent à la fois la fonction de l’oreille interne (audition) et l’activité électrique du cœur.

Symptômes du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Surdité congénitale profonde présente dès la naissance

Évanouissements (syncope), souvent déclenchés par le stress, la peur ou l’effort physique

L’arrêt cardiaque soudain peut être le premier symptôme dans les cas non diagnostiqués

Rythmes cardiaques irréguliers (arythmies) ou épisodes de tachycardie

Crises ressemblant à des convulsions dues à un manque d’oxygène pendant les événements cardiaques

Causes du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Causé par des mutations dans les gènes KCNQ1 ou KCNE1

Ces gènes régulent le flux de potassium dans l’oreille interne et le cœur

La maladie est transmise selon un mode autosomique récessif, nécessitant que les deux parents soient porteurs

L’absence ou le dysfonctionnement des canaux potassiques entraîne une perte auditive et un allongement de l’intervalle QT à l’ECG

Complications du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Mort cardiaque subite due à des arythmies non détectées ou non traitées

Retards de développement liés à la surdité si elle n’est pas prise en charge précocement

Problèmes sociaux et émotionnels dus à la double charge de la surdité et des risques cardiaques

Risque élevé lors d’anesthésies ou avec certains médicaments si le syndrome n’est pas diagnostiqué.

Facteurs de risque du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Antécédents familiaux de JLNS ou de mort subite inexpliquée

Consanguinité (parents apparentés) augmentant le risque

Statut de porteur de mutations des gènes KCNQ1 ou KCNE1

Antécédents de syncope ou de crises chez un enfant sourd pouvant indiquer un JLNS

Préventions du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Conseil génétique pour les familles à risque avant ou pendant la grossesse

Dépistage des porteurs pour les couples ayant des antécédents de JLNS

Le test génétique prénatal est possible dans les cas connus

Éviter les médicaments prolongeant l’intervalle QT chez les porteurs et les personnes atteintes