مرض كرابه

نظرة عامة على داء كرابه

يُعرف داء كرابه أيضًا باسم خلل الميالين ذو الخلايا الكروية، وهو اضطراب وراثي نادر وخطير، وغالبًا ما يكون قاتلًا، يُصيب الجهاز العصبي المركزي والطرفي على حدّ سواء. ينتج هذا المرض عن نقص في إنزيم حيوي، ويُعزى هذا النقص إلى طفرة جينية في الجين المعروف باسم غالاكتوسيريبروزيداز(GALC. هذه الطفرة تُفضي إلى تراكم مواد سامة وضارة في كل من الدماغ والنخاع الشوكي، وهو ما يُحدث أذًى بالغًا في بنية ووظيفة الجهاز العصبي. تتسبّب هذه المواد المتراكمة في إتلاف الغشاء الواقي الذي يُغلف الألياف العصبية، والمعروف باسم غشاء الميالين، وهو المسؤول عن تسريع نقل الإشارات العصبية بين خلايا الدماغ وباقي أجزاء الجسم. ومع تآكله، تفقد الأعصاب قدرتها على العمل بشكل سليم، مما يؤدي إلى ظهور أعراض عصبية شديدة كالتشنجات، وفقدان القدرة على الحركة، واضطرابات البصر والسمع، وغيرها من الأعراض المدمّرة.

ويظهر داء كرابه غالبًا خلال مرحلة الرضاعة المبكرة، حيث تتجلّى أعراضه خلال الأشهر الأولى من الحياة. ومع ذلك، فقد تظهر أنماط متأخرة من المرض في مراحل لاحقة من الطفولة أو حتى في سن البلوغ، وإن كانت هذه الحالات أقل شيوعًا.

أنواع داء كرابه

• داء كرابه الطفلي: وهو الشكل الأكثر شيوعًا وحدة، حيث يظهر عادة خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل، ويتّسم بتطوّر سريع ومضاعفات عصبية شديدة.
• داء كرابه المتأخر الظهور: يُمكن أن يظهر في مراحل لاحقة من الحياة، سواء في الطفولة المتأخرة أو المراهقة أو حتى سن البلوغ، ويتّصف هذا النوع بمسار أبطأ وتقدّم تدريجي في الأعراض.
• داء كرابه اليفَعي: تبدأ أعراضه بالظهور في الفئة العمرية بين الثالثة والعاشرة، ويُعدّ من الأشكال المتوسطة من حيث سرعة التقدّم وشدّة التأثير العصبي.

أعراض داء كرابي

تأخّر في النمو أو فقدان المهارات التطورية المكتسبة لدى الرُضّع

تيبّس في العضلات مصحوب بتشنّجات عضلية مؤلمة

صعوبات في التغذية مع نوبات من التهيّج والانزعاج المستمر

فقدان تدريجي في البصر قد ينتهي بالعمى الكامل

نوبات تشنّجية تظهر في المراحل المتقدّمة من المرض

فقدان القدرة على التحكم بالرأس وصعوبة واضحة في الحركة

اضطرابات تنفّسية تزداد حدة مع تقدّم الحالة المرضية

أسباب داء كرابه

طفرة جينية تصيب الجين المعروف باسم غالاكتوسيريبروزيداز(GALC)، وهو المسؤول عن إنتاج إنزيم يُدعى غالاكتوسيريبروزيداز، وهو إنزيم ضروري لتفكيك بعض المواد الدهنية في الجهاز العصبي.

نقص هذا الإنزيم يُؤدّي إلى تراكم مادة سامة تُعرف بالسايكوسين، وهي مادة تتسبب بتدمير غشاء الميالين الذي يُغلف الأعصاب ويحميها.

ينتقل المرض وفق نمط وراثي متنحٍ جسدي، أي أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملَين للطّفرة الجينية لكي تنتقل إلى الطفل.

المضاعفات المرتبطة بداء كرابه

تلف دماغي متفاقم وتدريجي

ضعف شديد في العضلات قد يصل إلى الشلل الكامل

فقدان في البصر والسمع مع تقدّم المرض

نوبات صرعية يصعب السيطرة عليها

فشل تنفّسي في المراحل المتقدّمة من المرض

وفاة مبكرة في معظم حالات الإصابة الطفليّة

عوامل الخطر المرتبطة بداء كرابه

وجود تاريخ عائلي للإصابة بداء كرابه أو خلل الميالين ذو الخلايا الكروية

زواج الأقارب وما يترتّب عليه من زيادة احتمالية انتقال الأمراض الوراثية المتنحية

حمل أحد الأبوين أو كليهما لطفرات في جين غالاكتوسيريبروزيداز(GALC) المسؤول عن إنتاج إنزيم غالاكتوسيريبروزيداز

خطوات لازمة للوقاية من داء كرابيه

الاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض

إجراء فحوصات للكشف عن حاملي الطفرات الجينية قبل الحمل

إجراء اختبارات جينية خلال الحمل للكشف المبكر في حالات الحمل المعرضة للخطر

رفع مستوى الوعي في المجتمعات التي ترتفع فيها نسبة انتشار طفرات جين غالاكتوسيريبروزيداز(GALC)