Syndrome de Job (Syndrome Hyper-IgE)

Aperçu du syndrome de Job (syndrome hyper-IgE)

Le syndrome de Job, médicalement connu sous le nom de syndrome hyper-IgE (HIES), est une maladie rare d’immunodéficience primaire caractérisée par des niveaux extrêmement élevés d’immunoglobuline E (IgE), des infections récurrentes, des éruptions cutanées semblables à de l’eczéma, ainsi que des anomalies du squelette ou des tissus conjonctifs. Il tire son nom du personnage biblique Job, connu pour ses plaies douloureuses. Ce syndrome affecte la capacité du système immunitaire à réagir efficacement face aux infections. Il peut être héréditaire ou sporadique, et un diagnostic précoce est essentiel pour gérer efficacement les complications.

Types du syndrome de Job

1. Syndrome hyper-IgE autosomique dominant (AD-HIES)

Causé par des mutations du gène STAT3 ; le type le plus courant ; inclut des symptômes squelettiques et du tissu conjonctif.

2. Syndrome hyper-IgE autosomique récessif (AR-HIES)

Causé par une déficience du gène DOCK8 ; caractérisé par des infections virales plus graves et des troubles neurologiques.

3. Syndrome hyper-IgE associé à PHOX2B

Rare et moins bien compris ; associé à des anomalies du système nerveux autonome.

Symptômes du syndrome hyper-IgE

Abcès cutanés à staphylocoques récurrents

Pneumonie entraînant des kystes pulmonaires ou des pneumatochèles

Éruption cutanée sévère de type eczéma dès la petite enfance

Infections fréquentes des sinus et des oreilles

Taux élevés d’IgE dans les analyses sanguines

Chute retardée des dents de lait

Hyperlaxité articulaire et scoliose

Fractures après des traumatismes mineurs

Traits du visage comme un nez large ou des yeux enfoncés

Causes du syndrome de Job (syndrome hyper-IgE)

Causé par des mutations génétiques (principalement dans les gènes STAT3 ou DOCK8)

Transmission autosomique dominante ou récessive

Perturbation des voies de signalisation du système immunitaire

Hérité d’un ou des deux parents, ou apparaît comme une nouvelle mutation

Complications du syndrome de Job (syndrome hyper-IgE)

Infections pulmonaires entraînant des lésions chroniques ou des abcès

Infections fongiques (ex. : candidose)

Sepsis dû à une défense immunitaire affaiblie

Réactions allergiques et anaphylaxie

Risque accru de lymphomes et d’autres cancers dans certaines formes

Retards de croissance ou anomalies du développement chez les enfants

Facteurs de risque du syndrome de Job (syndrome hyper-IgE)

Antécédents familiaux de syndromes d’immunodéficience

Prédisposition génétique (mutations de STAT3 ou DOCK8)

Parents consanguins dans les formes récessives

Présence d’infections récurrentes et d’eczéma dès la petite enfance

Préventions du syndrome de Job (syndrome hyper-IgE)

Actuellement non évitable en raison de sa nature génétique

Conseil génétique pour les familles ayant des antécédents

Des tests prénataux peuvent être envisagés dans certains cas

Une détection précoce et une prise en charge adaptée permettent de limiter les complications