জারভেল এবং লেঞ্জ-নিলসেন সিন্ড্রোম

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোমের সংক্ষিপ্ত বিবরণ

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোম (JLNS) একটি বিরল জেনেটিক রোগ, যেখানে দুটি বড় সমস্যা একসঙ্গে দেখা যায় — জন্মগতভাবে গভীর শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং লং কিউটি সিনড্রোম (LQTS) নামক একটি সম্ভাব্য প্রাণঘাতী হৃদস্পন্দনজনিত সমস্যা। এই সিনড্রোম সাধারণত শৈশবেই প্রকাশ পায় এবং হঠাৎ কার্ডিয়াক অ্যারেস্টের ঝুঁকি অনেক বেড়ে যায়। JLNS একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে ঘটে, অর্থাৎ উভয় পিতামাতারই ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করতে এবং সন্তানের মধ্যে তা স্থানান্তরিত হতে হয়। সঠিক সময়ে নির্ণয় ও উপযুক্ত চিকিৎসার মাধ্যমে এই সিনড্রোম সম্পর্কিত ঝুঁকিগুলো কার্যকরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব।

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোমের ধরনসমূহ

1. JLNS-এর একটি মাত্র স্বীকৃত ধরন রয়েছে, তবে এটি লং কিউটি সিনড্রোম (LQTS) পরিবারের একটি অংশ।

2. নির্দিষ্ট জিন মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে এটি কনজেনিটাল LQTS টাইপ 1 বা টাইপ 5 হিসেবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয় — যথাক্রমে KCNQ1 অথবা KCNE1 জিন।

3. এই জিন মিউটেশনগুলো শ্রবণক্ষমতার জন্য অভ্যন্তরীণ কানের কার্যক্রম এবং হৃদযন্ত্রের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপে প্রভাব ফেলে।

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোমের উপসর্গসমূহ

জন্মের সময় থেকেই গভীর জন্মগত বধিরতা

স্ট্রেস, ভয় বা শারীরিক পরিশ্রমে উদ্দীপিত অজ্ঞান হয়ে যাওয়া (সিনকোপ)

অনির্ণীত ক্ষেত্রে হঠাৎ কার্ডিয়াক অ্যারেস্টই প্রথম উপসর্গ হতে পারে

অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (অ্যারিদমিয়া) বা ট্যাকিকার্ডিয়ার পর্ব

কার্ডিয়াক ঘটনার সময় পর্যাপ্ত অক্সিজেন না পাওয়ায় খিঁচুনি সদৃশ উপসর্গ দেখা দিতে পারে

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোমের কারণসমূহ

KCNQ1 অথবা KCNE1 জিনে মিউটেশনের কারণে এই অবস্থা সৃষ্টি হয়

এই জিনগুলো অন্তঃকর্ণ ও হৃদপিণ্ডে পটাশিয়াম প্রবাহ নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে

এটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে ঘটে, যেখানে উভয় পিতামাতার বাহক হওয়া প্রয়োজন

পটাশিয়াম চ্যানেলের অনুপস্থিতি বা ত্রুটিপূর্ণ কার্যকারিতা শ্রবণশক্তি হ্রাস ও ECG-তে QT ইন্টারভাল দীর্ঘায়নের কারণ হয়

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোমে জটিলতা

অনির্ণীত বা চিকিৎসাবিহীন অ্যারিদমিয়ার কারণে হঠাৎ হৃদযন্ত্র বন্ধ হয়ে মৃত্যু

শ্রবণ প্রতিবন্ধকতার যথাযথ ব্যবস্থাপনা না হলে বিকাশজনিত বিলম্ব

শ্রবণ হ্রাস ও হৃদযন্ত্রের ঝুঁকি—এই দ্বৈত সমস্যার কারণে সামাজিক ও মানসিক সংকট

নির্ণয় না থাকলে অ্যানেসথেশিয়া বা কিছু ওষুধ ব্যবহারে গুরুতর ঝুঁকি

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোমের ঝুঁকিপূর্ণ কারণসমূহ

JLNS বা অজানা কারণে হঠাৎ মৃত্যুর পারিবারিক ইতিহাস

আত্মীয়বিবাহ (পিতামাতা রক্তসম্পর্কীয় হলে ঝুঁকি বেড়ে যায়)

KCNQ1 বা KCNE1 জিনের মিউটেশনের বাহক হওয়া

বধির শিশুর অজ্ঞান হওয়া বা খিঁচুনির ইতিহাস JLNS-এর ইঙ্গিত দিতে পারে

জারভেল অ্যান্ড ল্যাঙ্গ-নিলসেন সিনড্রোম প্রতিরোধের উপায়সমূহ

গর্ভধারণের আগে বা চলাকালে ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং

JLNS-এর পারিবারিক ইতিহাস থাকলে দম্পতির বাহক পরীক্ষা

পরিচিত ক্ষেত্রে প্রি-নেটাল জেনেটিক টেস্টিং সম্ভব

বাহক ও আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য QT ইন্টারভাল দীর্ঘায়নকারী ওষুধ এড়ানো উচিত